مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

36 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • مونديال 2026
  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

    اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

  • إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

    إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • مفاجأة مدوية في كأس العالم 2026

    مفاجأة مدوية في كأس العالم 2026

اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو وعمل الدماغ يصيب الآلاف حول العالم

اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي (NDD) لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو وعمل الدماغ يصيب الآلاف حول العالم
TanyaJoy / Gettyimages.ru

ويعرف اضطرابات النمو العصبي بأنه اختلال في نمو وتطور المخ والجهاز العصبي المركزي كليهما أو أحدهما دون الآخر.

وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.

ويُنتج هذا الاضطراب سمات وجه مميزة، مثل الأذنين الكبيرتين المقوستين والخدود الممتلئة والفم ذي الزوايا المقلوبة.

وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة Nature، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.

وفي حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي (NDD) وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن نحو 60% من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم.

وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين RNU4-2 يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي (RNA) الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.

وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين RNU4-2 يمكن أن تفسر 0.4% من جميع حالات اضطراب النمو العصبي على مستوى العالم، ما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

وفي حين أن الدراسات السابقة نظرت فقط إلى الجينات التي تصنع البروتينات، فإن البيانات الواردة من مشروع 100 ألف جينوم، بقيادة Genomics England وNHS England، الذي استخدمه الفريق، تعني أنه يمكنهم تسلسل الجينومات بأكملها ما يسمح بتحليل التغييرات في الجينات التي لا تصنع البروتينات، مثل RNU4-2.

ووجد الفريق، بقيادة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، طفرات في RNU4-2 لدى 115 شخصا مصابين باضطرابات النمو العصبي، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبوزي (RNA).

وقال جيمي إلينغفورد، الباحث في جامعة مانشستر وعالم بيانات الجينوم الرئيسي في Genomics England: "لدينا الآن القدرة على تحديد جميع أنواع الاختلافات في الحمض النووي للأشخاص والتي يمكن أن تكون مسببة للمرض، ويمكن أن تربط العائلات والباحثين من جميع أنحاء العالم بسرعة. ونأمل أن تتيح التحالفات الوثيقة بين العلوم الحسابية وعلم الجينوم والاكتشافات السريرية في جامعة مانشستر اكتشافات مستقبلية كهذه تساعد العائلات والباحثين الآخرين على فهم الأمراض الجينومية بشكل أفضل".

ويأمل العلماء مستقبلا في استخدام أدوات الذكاء الاصطناعي للتعرف على الاضطراب من خلال ملامح الوجه وحدها. وإذا نجح ذلك، فسيتمكن الأطباء من تشخيص المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب بمجرد تحميل صورهم للتحليل، نظرا لأن بعض الدول لا تملك الوسائل اللازمة لقراءة الجينومات بأكملها على نطاق واسع.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

المجلس الأعلى للأمن القومي الإيراني يصدر "بيانا للشعب" عقب إعلان الاتفاق مع واشنطن

تحطم قاذفة أمريكية من طراز "بي-52 ستراتوفورتريس" بعد إقلاعها من قاعدة بولاية كاليفورنيا (صور+ فيديو)

نتنياهو: بقي شخص واحد من قيادة حماس من مهندسي هجوم 7 أكتوبر وسنغتاله

مصدر إيراني مطلع: تنازل استثنائي انتزعه قاليباف من ترامب في اللحظة الأخيرة

خطوط أنقرة الحمراء الأربعة.. فيديو "الدرع التركية" ووهم "الأرض الموعودة" يهز إسرائيل

إعلام إسرائيلي: التعليمات صدرت للجيش بمنع إطلاق النار تجاه أي شخص في جنوب لبنان إلا بشرط واحد

بيان مشترك لأربع دول أوروبية تؤكد استعدادها لرفع العقوبات عن إيران

علي أكبر ولايتي: ساعة الصفر حانت والمنصات تأخذ وضعية الإطلاق

يزن 500 كغ.. الشرطة الإيرانية تعلن تفكيك صاروخ "توماهوك" متطور سقط في فارامين (صور)

فانس: الولايات المتحدة وإيران وقعتا بالفعل اتفاقية السلام إلكترونيا يوم الأحد

التلفزيون الإيراني يعلن رسميا التوصل لاتفاق مع الولايات المتحدة (فيديو)

نتنياهو يكشف لأول مرة كم طلعة نفذها الطيران الإسرائيلي لضرب إيران

الإمارات والاتحاد الأوروبي و78 دولة تدين الهجوم الآثم على محطة براكة للطاقة النووية

بعد انفجار ترامب غضبا في وجه نتنياهو.. بن غفير يتحدى ويوجه رسالة لسيده ورئيسه

قرقاش: الاتفاق الأمريكي - الإيراني قد يطوي صفحة الحرب في المنطقة

"القناة 12" العبرية: ترامب يتحدث عن نتنياهو بطريقة لم يسبق لأي زعيم أن تحدث بها عنه علنا من قبل

ترامب يعلن التوصل إلى اتفاق سلام مع إيران والرفع الفوري للحصار البحري وفتح مضيق هرمز بالكامل